Revenire

La mai bine de un an de când n-am mai avut nimic de spus (și brusc, fără să pot explica de ce), iata-ma-s ca să vă urez un Craciun Fericit cu Domnul în gând și în inimi; iar El să vă acopere cu marea Lui dragoste în toate formele ei, pe voi și pe cei dragi vouă, pe noi pe toți.

Am, totuși, o motivație pentru acest post, însă e una onestă; chiar dacă va cer ceva, nu este pentru mine ci pentru un copilaș; și nu vă cer bani, ci orice puteți face sa-l ajutați (pe el și pe părinți), fie și cu o vorbă bună.

Voi afișa mai jos în copy-paste cum am aflat despre el, discuția cu mama lui și alte informații pe care le gasesc utile. Cazul e impresionant (tineti un pachet de servețele lângă voi, insă NU renunțați să citiți, nu ramâneți indiferenți). Iertare că nu mai știu să postez corect (cu toate facilitățile site-ului, cum făceam înainte, am uitat; voi posta simplu/text – dacă nu merge vreun link luați în copy-paste în browser)

Începem de aici: PrimaTV 12 decembrie 2011
Alatura-te si da o sansa la transplant pentru o noua viata!

Tudor Daniel Filip, alintat Bibi, a fost diagnosticat cu Sindromul Blackfan-Diamond (DBA), o boala necrutatoare, extrem de rara, in intreaga lume existand doar 600 de cazuri.

Astazi, Dana Nalbaru va fi prezenta in cadrul jurnalului Focus pentru a ne spune povestea lui Bibi.

Artista a compus si a inregistrat special pentru bebelus un cantecel de suflet. Originar din Mangalia, micutul a avut nesansa sa aiba acesta boala rara, care se manifesta prin incapacitatea maduvei osoase de a produce hemoglobina, singura lui şansa la viata fiind un transplant de maduva, care costa insa extrem de mult, nu mai putin de 600.000 de lei.

Pentru orice detalii va stam la dispozitie la adresa de mail: loristefan@yahoo.com si la numarul de telefon 0732 405 986.

Dragii mei (spun asa pt ca nu stiu cui ma adresez, de fapt tuturor membrilor familiei),

Sunt medic genetician si tatal unui baietel de 2 ani si jumatate si viitor tatic (in cateva zile) al unui al doilea baietel; inteleg prin ce treceti si doresc pe cat posibil sa va ajut. Pe noi Cel de Sus ne-a ferit de probleme asa dramatice, desi ne-am temut tot timpul de ele si aveam si motive temeinice.

Ma surprinde ca a fost diagnosticat cu Diamond-Blackfan Anemia (DBA) in Romania si vreau sa-l felicit pe medicul genetician care a pus diagnosticul (e usor de confundat cu eritroblastopenia tranzitorie a copilariei; sper ca nu e vorba de o eroare fiindca optiunile terapeutice sunt complet diferite). Sunt peste 10 variante de DBA, ea insasi fiind o boala extrem de rara (5 la 1.000.000 de nou-nascuti), insa dintre variante una este mai frecventa (desi difera foarte mult intre populatii): DBA1 19q1.3 (iertati-ma pt limbajul prea tehnic, e vorba de bratul lung al cromozomului 19, regiunea 1.3). Testarea genetica este costisitoare si nu credeam ca se face in Romania (vreau sa intreb unde ati facut-o?).

In marea majoritate a cazurilor, boala apare sporadic, adica nu e ereditara (cel mai probabil, in jur de 75%, niciunul din parinti nu are nimic, e un pur “accident” genetic). Dar daca stiti exact mutatia lui Bibi, ar fi bine sa va testati si dvs pt viitoare sarcini (pt restul de 25%).

Intre timp, vreau sa va ajut cat pot. Ati recoltat pt Bibi celule stem la nastere? Ar fi de mare folos, insa si ele vor trebui testate. Daca nu, donator compatibil are/ati gasit? Orice documente medicale disponibile mi-ar fi de un real folos sa va ajut.

Asa, am depus in contul dvs niste banuti (nu multi, 100 ron) insa incerc sa va popularizez cat mai mult cauza… daca ar da fiecare cate 1 milion (sau chiar mai putin), ar fi ceva.

Daca sunteti in Bucuresti, va invit sa ne cunoastem.

Doamne-ajuta!

Dr Stefan Traian Grozescu si Georgiana Fusu-Plaiasu
Mobile: +40.722.879.824 (Vodafone Stef) – +40.722.434.720 (VF Geo)
Orange +40.740.84.11.05 – optional
Cosmote +40.7654.121.69 – optional

Buna dimineata,

istoria diagnosticului e destul de lunga.I s-a pus acest diagnostic destul de tarziu. Cand Bibi avea 2 luni, cei d ela Fundeni au pus initial diagnosticul sindrom Shwachman desi nu erau niciun fel de indicatii fizice caracteristice.Acela a fost momentul in care am inceput sa cautam alti medici specialisti prin lume care sa ne lamureasca asupra diagnosticului.
Si noi am sperat sa fie ETC . Am scris la zeci de spitale din Europa si SUA si am cerut opinii medicale. Primul doctor care a spus ca e posibil sa fie DBA a fost dr.Darbyshire de la dept. de Hemoglobinopatie de la spitalul de copii din Birmingham (http://www.bch.org.uk/departments.php?pid=fund_haemo.php), cu care am inceput sa corespondez (i-am trimis toate actele medicale traduse, inclusiv, biopsia de maduva a lui Bibi).

Apoi am fost la Cluj, la dr. Ghita Popa (Pediatrie II), caruia i-am spus despre toate cautarile noastre (inclusiv despre parerea lui Darbyshire) si el ne-a pus acest diagnostic in Romania.
Analize complete si o confirmare a acestui diagnostic am primit apoi in ianuarie 2011, cand am fost in Israel, la spitalul Hadassah. Acolo i-au facut lui Bibi testele genetice si alta biopsie de maduva.Dr.Igor Resnickhttp:http:www.hadassah.org.il/English/Eng_SubNavBar/TheDoctors/ResnickIgorBorisovich.htm s-a ocupat de Bibi cat am stat acolo.

Va atasez toate documentele medicale pe care le avem in acest moment, impreuna cu un fisier excel care contine toate analizele de sange ale lui Bibi de la nastere si pana in acest moment. Il completez si updatez saptamanal.

Si noi am citit despre faptul ca este un accident genetic si nu ereditar, mai ales ca nu avem astfel de cazuri in familie, nu am lucrat in medii toxice niciunul dintre noi, iar analizele mele din timpul sarcinii au fost perfecte, niciunul din medici (ginecolog, ecograf) nedepistand ca ar fi ceva in neregula cu bebelusul meu sau cu mine.

In Israel am gasit donator compatibil – am platit pentru o cautare preliminara (va atasez documentul care arara HLA Match Type-ingul).
Nu i-am prelevat celule stem- insa dr. din Israel mi-au spus ca ar fi fost inutila aceasta procedura in cazul nostru, pentru ca, fiind o boala genetica, celulele stem ar fi purtat boala si nu am fi putut sa le folosim oricum.

Suntem din Mangalia, nu din Bucuresti, insa daca dvs. considerati necesar, am putea sa venim sa ne cunoastem si sa stam de vorba.

Si pe noi ne-ar ajuta orice informatie in plus, pe care o aveti despre boala sau anemiile aplastice in general. Se cunoaste atat de putin si nimeni nu imi da un raspuns CLAR.Eu nu am pregatire medicala, insa d ecand cu necazul nostru am citit ca o nebuna tot ce am prins despre hematologie. In plus, tin legatura cu o comunitate de parinti cu copii diagnosticati cu DBA din UK si incerc sa fiu la curent cu tot ce se publica http://www.aamds.org atat cat pot.

Daca veti urmari analizele lui Bibi veti vedea ca in ultima perioada (din octombrie incoace) valorile s-au mai imbunatatit. Nu indeajuns sa mareasca timpul din transfuzii- inca!- insa daca urmariti media reticulocitelor in luna ian. 2011 era 4 iar acum in luna decembrie este 13.

Banuiala mea( sau speranta oarba!) e ca nu e neaparat DBA curat. In DBA doar valorile hemoglobinei sunt mici, insa Bibi are scaderi si pe linia trombocitelor si pe cea a neutrofilelor.

Noi, din luna aprilie 2011, am inceput sa ii facem analize complete regulate (la nivelul aminoacizilor- din sange, par si urina) – la laboratoare din Europa si SUA – sub indrumarea dr. Diana Wright din UK- si sa completam carentele cu suplimente. Nu stiu daca acestea ne ajuta cresterea valorii la analize sau daca boala lui Bibi e alta.

Realitatea cruda e ca Bibi a trecut prin 20 de transfuzii (ne pregatim pentru nr.21) feritina lui e 1800 si ca, foarte curand, vom incepe chelatia. Pentru mine e semnalul de alarma ca incepe sa fie tarziu. Fierul depus poate reduce sansele succesului intr-o operatie de transplant care si asa e o loterie.

Va multumesc pentru interesul dvs. si sper sa ne puteti ajuta.
Pentru orice alte informatii sau lamuriri va stau la dispozitie oricand,
O zi buna,
Loredana

Sent: Thursday, December 22, 2011 12:26 PM
Subject: Re: Bibi cu Diamond-Blackfan Anemia (DBA)

O sa va rog sa aveti un pic de rabdare pana trag si eu niste sfori… ok?
Ceva-ceva rezolvam noi… macar bani daca nu si altfel.
Nu e cazul sa veniti din Mangalia pe vremea asta; plus ca nu ma garantez pe mine… sotia va naste in cateva zile (nu garantez cand se intampla, tot Domnul decide) si voi sta internat cu ea la Maternitatea Polizu fiind vorba de o cezariana.

Banuiesc ca materialele astea le-ati rasfoit (sunt cele mai “profesioniste” insa nu am timp acum sa vi le explic, iertare):

OMIM DBA

Nu va chinuiti sa lecturati atata material, nu va ajuta cu nimic, doar cele cateva mai relevante (eu v-am trimis TOT ce e publicat, la zi) ori pt asta e nevoie de un medic genetician sau un consilier genetic (exista, din cate stiu eu, unul singur la noi in tara, profesia nu e trecuta in nomenclator, e scolita in UK si se gaseste la Cluj, Ramona Moldovan o cheama).

Tinem legatura. Doamne-ajuta!

Dr Stefan Traian Grozescu
Mobile: +40.722.879.824 (Vodafone) – de baza
Orange +40.740.84.11.05 – optional
Cosmote +40.7654.121.69 – optional

PS: Dvs sunteti mama?

Da, sunt mama lui Bibi. Nu suntem casatoriti la primarie, numai la biserica, de asta am inca numele de Stefan.
Sigur ca avem rabdare, va uram nastere usoara si numai bine.

PS: noi avem depus dosar la Ministerul Sanatatii inca din luna mai pentru acoperirea costurilor transplantului insa nu avem niciun raspuns din partea lor.
Numarul dosarului este 5431/ 03.mai 2011 pe numele FILIP TUDOR DANIEL.
Data nasterii: 05 iunie 2010.

Multumim pentru ajutor,
Loredana Stefan
0732 405 986

Sarbatori Fericite!

DECI, DRAGILOR, CUM PUTEȚI/PUTEM AJUTA? ORICE E DE APRECIAT.

Micuțul “Bibi” e un scump, are 1 an și jumătate, îl mai puteți vedea din când în când la PrimaTV, e dependent de transfuzii, boala lui este extrem de rară 5:1.000.000 (și apare în marea majoritate a cazurilor “de novo”/din senin, n-ai cum s-o bănuiești) și mă tem că nici transplantul de măduvă hematogenă nu e leacul cel mai plăcut (voi știți prin ce trece un pacient pentru transplant medular?)

Are și un blog, pe care mama lui îl actualizează des și oricum se pricepe mai bine ca mine la web publishing: http://viatacudba.blogspot.com

MULȚUMESC ȘI DOAMNE-AJUTĂ!

PS: Noi așteptăm al doilea baiețel zilele astea (din clipă-n-clipă, deși 2-6 zile s-ar putea să mai dureze), așa că nu cred că voi mai posta nimic (iar) o vreme, înțelegeți sper.

Aaa, mai era ceva: Felicitare Bibi (confecționată de mama sa)

1 thought on “Revenire

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s