Despre cancer si, in mod particular, despre cancerele ereditare

Cancerul este un termen generic care defineste o gama larga de boli, caracterizate prin alterarea proceselor de crestere si proliferare celulara, in sensul “scaparii de sub control”, al “diviziunii celulare necontrolate”, al “imortalitatii” (celulelor tumorale); de “sufocare si inundare” (invazie si metastazare) a intregului organism, cu tulburarea functiilor sale, pana la dezechilibrul final, decesul. Aceasta este evolutia naturala a bolii canceroase, fara interventie medicala. Exista atat tipuri indolente de cancer (omul moare din alte cauze inainte de a fi omorat de cancer, cu sau fara sa stie c-a avut vreodata) e.g. cancerul de prostata (in general; insa exista si tipuri agresive) pana la cele care evolueaza fulminant (trec de la debut la exitus in luni).

Conform OMS/WHO (Organizatia Mondiala a Sanatatii), in 2007, 13% din decesele de pe Mapamond erau cauzate de cancer (7.9 milioane in decursul lui 2007), insa cifra nu reflecta, cred, realitatea (prin subdiagnosticare). In tarile dezvoltate, cancerul se situeaza pe locul II in “topul deceselor”, dupa bolile cardiovasculare, adica in jur de 25% din total.

Studiile statistice indica faptul ca in timp ce unele tipuri de cancer au incidenta in scadere, altele au o incidenta in crestere. Potrivit unui studiu publicat in Annals of the New York Academy of Sciences, incidenta cancerului cutanat este in crestere la ambele sexe; la barbati cancerul de prostata are o incidenta in crestere iar la femei cancerul de san este in crestere. Tipurile de cancer care au o tendinta descrescatoare a incidentei la ambele sexe sunt cele de colon, cancerul gastric si neoplasmul bronsic.
“Sunt o mare varietate de factori care pot explica aceste modificari ale incidentei diferitelor tipuri de cancer,” a declarat autoarea acestui studiu, Elizabeth Ward. “Tendintele de crestere sau scadere a incidentei diferitelor tipuri de cancer reflecta schimbarile produse in privinta expunerii la diversi factori de risc precum radiatiile solare sau fumul de tigara, schimbari privind modul de stadializare sau noile metode de screening sau teste diagnostice.”
In timp ce incidenta unor tipuri de cancer este in crestere, rata totala a mortalitatii datorita tumorilor este in scadere inca din 1991 atat la femei cat si la barbati.
“Pentru unele tipuri de cancer cauzele schimbarilor ratei de incidenta sunt oarecum cunoscute,” a declarat Elizabeth Ward, referindu-se la legatura binecunoscuta dintre expunerea la radiatiile solare si fumat si aparitia cancerului cutanat si respectiv a neoplasmului bronsic.
“In prezenta schimbarilor permanente ale mediului inconjurator, intelegerea influentei factorilor de mediu asupra incidentei altor tipuri de cancer, precum limfomul non-Hodgkin sau cancerul testicular continua sa fie o mare provocare pentru specialisti.” [www.sfatulmedicului.ro]

Este interesant (numai stiintific, uman e mai putin placut) ca, aparent, cancerul apare oricum peste un anumit prag de varsta (sa zicem la 120 ani 🙂 toti, sau dupa altii numai jumatate, am avea cancer).

Etimologic
Cancer=Neoplasm (gr. neo=nou; plasein=a forma)
Suna de parc-ar fi de bine, dar nu e…

PREDISPOZITIA GENETICA IN CANCER

Principalul element care ne indruma catre a suspecta un cancer familial e… istoricul familial pozitiv (cazuri in familie), suna logic… chiar daca in familie exista doar cateva cazuri, iar aparenta agregare / “conglomerare” familiala pare intamplatoare. O analiza mai amanuntita se impune, cu un istoric mai detaliat (daca e posibil). In mod paradoxal, cea mai larga categorie de cancere cu predispozitie genetica este cea fara agregare familiala evidenta. De exemplu, in cazul cancerelor de san si ovar, prezenta mutatiilor in genele BRCA1 si BRCA2 (care comporta un risc de a dezvolta boala de 60-80%) reprezinta sub 5% din totalul acestor tipuri de cancere.

Pentru a diferentia un cancer ereditar de unul sporadic trebuie stabilita transmiterea dupa legile mendeliene.

Vorbim despre predispozitia familiala la dezvoltarea unui cancer.
Ca principiu, contextul genetic + cel de mediu duc la expresia unei alele responsabile de boala (penetranță).

Există forme de cancer ereditar cu penetranță crescută, iar despre ele vom vorbi în continuare.

CANCERELE EREDITARE

In prezent, se cunosc cca 50 de cancere “ereditare” (adica au transmitere mendeliana – in cele dominante, o gena mutanta asociaza cancer; in cele recesive, prezenta mutatiilor pe ambele alele, adica in gena de la mama si in gena de la tata, duc la cancer) care se coreleaza cu un risc extrem de inalt (nu 100%, dar pe-aproape).

Enumeram cateva mai importante:

NEOPLAZIILE ENDOCRINE MULTIPLE TIP I (MEN 1) SI TIP II (MEN2)

RETINOBLASTOMUL

HNPCC

FAP

CANCERELE PRIN BRCA1 SI BRCA2 (mamar, ovarian si altele)

NEUROFIBROMATOZA (TIP 1 SI TIP 2)

SCLEROZA TUBEROASA BOURNEVILLE

Majoritatea sunt DOMINANTE (o singura gena defecta mostenita e suficienta), dar exista si recesive.

Cele mai multe sunt datorate mutatiilor in gene supresoare de tumori (afectarea mecanismelor naturale de epurare a celulelor neoplazice produse zilnic de organism, sub influenta mediului) dar exista si mutatii in genele “constitutionale” denumite generic oncogene.

Ca regula, mutatiile cu castig de functie (asupra oncogenelor) au efect dominant asupra alelelor normale; cele cu pierdere de functie asupra oncogenelor au efect recesiv.

Nu o sa ma apuc acum sa re-descopar roata, in privinta generalitatilor o sa-i citez pe altii.

De remarcat, totusi, chiar daca enumerarea de mai sus nu este tocmai fericita (voi reveni maine cu completari), o cvasimajoritate a lor implica o patologie neuro-psihiatrica importanta, deseori dramatica. Si se intampla mai ales la copii (nu ma refer la BRCAs, HNPCC, FAP – la adulti).

Voi insista insa pe cazurile de Scleroza Tuberoasa Bourneville (multicele) gasite la Sectia de Neurologie Pediatrica a Sp.Obregia, Bucuresti. Nu o sa dau date personale, dar voi analiza cazuri individuale, tratate generic (decorticate de orice nota personala).

SCLEROZA TUBEROASA 1 (TSC1)

Este cauzata de o mutatie in gena TSC1 (OMIM 605284) de pe bratul lung al cromozomului 9 (9q34). Produsul genei TSC1 se cheama Hamartina.

Complexul Sclerozei Tuberoase (TSC=Tuberous Sclerosis Complex) este o boala multisistemica cu transmitere autosomal dominanta (AD), caracterizata de hamartoame in multe aparate si sisteme, mai ales:
-encefal
-derm
-inima
-rinichi
-plaman.

Manifestarile SNC (nervoase centrale) includ:
-epilepsie
-dificultati de invatare
-probleme comportamentale
-autism!

[to be continued…]

Atenționare meteo – FOARTE SERIOASĂ

Abia vom mai respira – la minus 25 grade Celsius și, în plus, cu vânt puternic și ninsori abundente, se vor resimți cca -32C! La limita potențialului vital uman (de la noi, nu din Groenlanda sau Alaska, acolo oamenii sunt mai adaptați – luați exemplu de la ei – necesită documentare)

STAȚI ÎN CASE! (dacă puteți)

Opoziția s-a pus deja la adăpost (legat cel mai probabil de starea vremii, zic eu)… se cheamă “grevă parlamentară”… adică nu fac nimica… adică stau cu fundu’ la cald (la Parlament e cald, am fost acolo și așa e, chiar dacă asta înseamnă costuri enorme, sălile fiind foarte foarte mari) și nu fac… NIMIC.

E frumos așa?… Breiii (altceva nu meritați)

PS: 01-02-2012, București – cel puțin pe noi Vântu’ 🙂 ne-a menajat, ger năprasnic dar altfel frumos…

02-02-2012, București – totuși, se pare că începe…
Cică o să fie ca-n 1954… ptiu, coincidență? (click aici)

07-02-2012, București – tura a II-a… se anunță frig extrem (-25 noaptea și -15 ziua) și vânt puternic

09-02-2012, București – tura a III-a frrrigg -25/-15 vms dar fără vânt. Just cold…
Ziua fiind senin/soare, la prânz probabil va fi mai cald (-10)… asta până duminică (se pare)

Summit UE: “Biciu’ pe ei / noi!”

Se numește Consiliul Fiscal al UE…

Vom comenta când vom avea timp. Oricum, e o mare magărie! Bogații vor fi și mai bogați, săracii mai săraci. Și asta în Europa! S-a zis cu visul UE de la înființare… idealist, principial, superb!… dar deturnat acum de niște oameni… rău intenționați (“mari specialiști”)

Vă aduc eu 5 specialiști (sunt mic) super rasați (adică cu înaltă educație și expertiză) cu care putem face strategii ca să ne fie mai bine, nu mai rău…

Ce să mai, e o MARE MĂGĂRIE… UE își mai adaugă un prefix 🙂 adresat direct… nouă (cetățenilor europeni)

Media e plină de asta, nu e nevoie de vreun link…

Completare 31-01-2012, 4:44am: Au fost discuții aprinse la Summit, iar eu personal consider punctul de vedere al delegației finlandeze ca fiind de foarte mare bun simț (căutați!), altfel… a înnebunit lumea… ori ALTcineva îi păcălește grav)

Un caz dificil

Daniel Iancu – Balada lui Adrianu – de mare actualitate
(melodie lansată de Cârcotași în 2004, în vremurile lor bune)

The Economist – Corruption in Romania – Năstase nailed

Update 20-Mar-2012, ICCJ, după ultima înfățișare:

Din urmă (29-Nov-2011):

Data pronunțării definitive: 30 martie 2012

UPDATE ULTIMA ORA Adrian Nastase, condamnat la 3 ani de inchisoare cu suspendare pentru santaj, achitat pentru acuzatia de mita in dosarul Zambaccian. Irina Jianu, condamnata la 3 ani de inchisoare cu executare
de Red. Stiri HotNews.ro

Adrian Nastase: “Toate nebuniile au fost demontate, DNA-ul e absolut disperat. Cum nu s-a reusit ca acuzatiile de coruptie sa fie demonstrate, s-a ajuns la acest compromis cu acuzatia de santaj”
de Alina Neagu HotNews.ro

Scuze oficiale si medicale

Recent am fost diagnosticat 🙂 cu tulburare bipolara tip II (cf DSM IV), iar acum ma gasesc in faza hipomaniacala – asa ca, reiterez, scuzele mele tuturor celor pe care i-am ofensat sau starnit cu entuziasmul meu debordant, insotit deseori de agresari verbale, scrise sau cu atitudinea “de cocos”.

Iertare, n-am vrut sa va supar! Imi aparam doar punctul de vedere, insa prea indarjit, si… interesele (ale mele si ale altora, dragi mie).

Mea culpa.

Pove(s)te de luat in seama

[autor necunoscut]

O femeie ingrijorata s-a dus la medicul ei si i-a spus:
“Doctore, am o problema …serioasa si am nevoie disperata de ajutorul dumneavoastra! Copilul meu nu are nici macar un an, iar eu sunt din nou insarcinata. Nu vreau sa am copii cu o varsta atat de apropiata.”
Medicul i-a spus : ”In regula, ce vreti sa fac?”
Ea a raspuns: “Vreau sa intrerupeti sarcina mea si ma bazez pe ajutorul dumneavoastra pentru aceasta.”
Medicul a stat pe ganduri cateva clipe, si apoi i-a raspuns femeii:
“Cred ca am o solutie mai buna la problema dumneavoastra. Si e mai putin periculoasa pentru sanatatea dumitale. Vedeti dumneavoastra, pentru a nu fi nevoita sa aveti grija de doi copii in acelasi timp, haideti sa il ucidem pe cel care-l tineti in brate. Asa va puteti si odihni o vreme inainte ca celalalt sa se nasca. Daca tot vom omori unul din ei, nu conteaza pe care. Nu exista nici un fel de risc pentru corpul dumneavoastra daca il alegeti pe cel din brate.”
Femeia .. oripilata…, a zis : “Nu, doctore, ce oribil ! E o crima sa omori un copil ! ”
“Sunt de acord,” zise medicul. “Dar pareati sa fiti de acord cu acest lucru, asa ca ma gandeam ca asta ar fi cea mai buna solutie.”
Medicul a zambit, stiind ca s-a facut inteles.
El a convins mama ca nu exista nici o diferenta intre a omori un copil care deja s-a nascut si unul care este inca in pantec.